PNAS：女娃体内长出睾丸组织？一个基因突变不禁实现不手术即“变性”！

性别退化异常（DSD），又名“两性斜视”，一般都是先天性遗传。症状出生时阴茎异常，出生率为1-3‰。可谓是雌雄相合，万里挑一。孩子们妈妈的性碱基一般来说各近似于着XY和XX，但具有XX碱基（一般来说是成年人）的人可能具有睾丸组织，而不是输卵管，或者是混合了两者的雌激素。

u2003u20032019年暑假，宁波大学医学院第二医院风湿泌尿外科亦然任何亦同碰到了1岁多的妮妮（密友）。一开始，父母以为妮妮是妈妈，再行给父母亲洗澡时无意间碰到两个两个“蛋蛋”，亲眼看到立马带他去做核对。结果被告知，妮妮是孩子们。

u2003u2003近日，英国戈登·克里克科学研究所，达喀尔巴斯德科学研究所（Institut Pasteur）及其临床合作者的科学研究职员在发表于《美国国家科学院院刊》上的一篇论文里，现在确定了具有成年人碱基的人睾丸组织退化的原因。通过系统性78位患有“性别退化不同”的儿童的DNA，他们发现9％的性状严重影响了WT1基因组的特定均，它上有严重影响睾丸和输卵管的双向功能。更早对WT1基因组顺利完成预防，或可阻止人类性别逆转。

u2003u2003科学研究职员关注的是一均没有成年人阴茎一般来说需要的Y碱基基因组（SRY）的这种罕见病症状。他们利用人类生物膜物发现，这些推移干扰了促成成年人睾丸或成年人输卵管形成之间的诡异最大限度。这种失衡抑制了对输卵管退化很重要的蛋白质（β-CATENIN），造成最大限度起因转到，有利于睾丸组织的退化。u2003u2003他们对血清顺利完成科学实验，改变了它们的WT1基因组，来而出名人的基因组性状。当这种性状被应运而生具有XX碱基的血清里时，这些X碱基一般来说以雌性退化，它们亦会形成雄性退化的先兆。u2003u2003WT1基因组对于睾丸的退化非常重要。但同时它在输卵管的退化里也起着至关重要的依赖性。它具有双重功能，可以制造一种蛋白质，其蛋白质的某些均更容易成年人，而其他蛋白质则更容易成年人的退化。即使碱基是雄性或雌性，这两种功能之间的最大限度的微小推移也亦会改变的退化方式。u2003u2003科学研究职员表示，一般来说没法理解这些不同在肺脏是如何转型的，因为这些推移起因在退化的更早。到检验出它们时（一般来说在出生后很早以前），科学研究它们就为时已晚。在血清里复建性状使他们有良机证明WT1基因组的性状亦会造成这些不同，并知晓它们为何以及如何起因。知晓造成性别不同的某种程度，可以使人们更容易发现难以检验的结核病，并帮助家庭和心理医生毫无疑问更明智的治疗和监管决定。他们将独自科学研究WT1基因组在性退化里的依赖性，同时考虑到其内分泌，可以在更更早毫无疑问一定的预防措施。u2003u2003参考资料：

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【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117